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  (1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

  (2)多基因遗传病:是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病,癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

  (3)线粒体遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

  (4)染色体病:由染色体数目或结构异常所致,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个号染色体。

  (1)共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

  (2)特征性症状和体征:如肝豆核变性的K-F环,黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑,共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张,结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

  (1)智能减退:亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0~30;痴愚者智商在30~50;愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。

  (2)行为异常:是神经系统常见的遗传病症状之一,常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等,少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

  (3)言语障碍:神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语,或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力,发音顿挫、鼻音、吐词含糊等,具体表现为:①痉挛性发音困难,如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍,如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音,常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

  (4)不自主运动:是累及锥体外系统的遗传病的常见症状,可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低、动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛,如肌阵挛性癫痫,橄榄-脑桥-小脑变性等。

  (5)抽搐:是遗传性神经系统疾病中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性,大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、苯丙酮尿症等。

  (6)某些特征体态和其他异常:例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损,遗传性共济失调的眼外肌麻痹,肝豆状核变性的角膜K-F环,遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等,均有一定的诊断价值。

  神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状、体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法,如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。

  1.搜集临床资料 包括发病年龄、性别、独特的症状和体征,如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。

  2.系谱分析 判定是否为遗传病,并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病,根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。

  3.常规辅助检查 包括生化、电生理、影像学和病理等,对诊断及鉴别诊断颇有意义,某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值,如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高,肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低、尿铜排泄增加,遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征,结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查,腓骨肌萎缩症的神经活检等。

  4.遗传物质和基因产物检测 包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等,可在基因表达水平上确诊和预测疾病。常用的检测方法有:

  (1)染色体检查:检查染色体数目异常和结构畸变,如染色体多于或少于23对,染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫,曾生过先天畸形病儿的双亲等。

  (2)基因诊断:主要用于单基因遗传病,如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析,主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等,可直接检出DNA缺失、重复和点突变,以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。

  (3)基因产物检测:主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析,如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检,用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量,因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病,不依赖基因诊断也可确诊。

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